7月20日，美國《科學(xué)》雜志通過電話會議發(fā)布一項(xiàng)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)最新研究成果：“精子包膜缺失可以幫助解釋目前許多費(fèi)解的男性不育癥”。這項(xiàng)研究由美國加州大學(xué)戴維斯分校和安徽醫(yī)科大學(xué)、安徽省生物醫(yī)學(xué)研究所等機(jī)構(gòu)的13位科學(xué)家組成的小組完成，為檢測和治療不孕不育夫婦開辟了新途徑，是該領(lǐng)域的一項(xiàng)重大突破?！扒擞?jì)劃”國家特聘專家徐希平教授等4名中國科學(xué)家開展這項(xiàng)合作研究18年，這一重大科技成果表明我國在這一研究領(lǐng)域已達(dá)到世界先進(jìn)水平。

世界上大約10%至15%的夫婦患有不孕不育癥，精子缺失或者形狀、質(zhì)量有問題只能解釋其中部分案例。該項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，精子包膜缺失是導(dǎo)致男性不育的新原因?！斑@一發(fā)現(xiàn)讓科學(xué)家們興奮得幾乎暈了?！痹撗芯繄?bào)告的作者之一、美國加州大學(xué)戴維斯分校微生物學(xué)家查里斯·貝文斯在電話會議上說。

這種精子包膜缺失是由一種蛋白質(zhì)的基因突變造成的。基因編碼為β防御126的蛋白質(zhì)，包在精子的表面，并幫助精子穿透女性子宮黏液。如果男性這一基因發(fā)生突變，成為DEFB126而缺少正常的β防御126，那么其精子就很難游過黏液，最終與卵子會合。該基因突變?nèi)缬袃蓚€(gè)副本就意味著精子不能產(chǎn)生包膜。這一DEFB126基因突變可以解釋現(xiàn)在很多未解的不孕不育案例。該研究論文的作者之一、美國加州大學(xué)戴維斯分校教授蓋瑞·查和在當(dāng)天的電話會議上說：“如果男性缺乏DEFB正?；?，夫婦無法懷孕的概率會顯著增加?！?/p>

該項(xiàng)研究經(jīng)過測試500對中國新婚夫婦后發(fā)現(xiàn)，男性如果缺少β防御126基因而攜帶變異的DEFB126基因會導(dǎo)致生育能力下降，盡管這些攜帶者并沒有通常意義上人們認(rèn)為的生殖缺陷，例如精子量不足以及精子適應(yīng)性差。攜帶β防御126變異基因的男性的妻子較其他夫婦更難受孕，30%難以生育。雖然研究樣本為中國夫婦，但研究人員發(fā)現(xiàn)他們檢測的每一人群中，1/5的男性都攜帶該變異基因，包括日本、非洲、歐洲和美國加州男性。

擔(dān)任深圳大學(xué)生物醫(yī)藥研究所教授的徐希平說，缺少包膜的精子并不總是失敗，現(xiàn)在還需要在更廣泛的人群中進(jìn)一步觀察它對男性不育癥整體的影響。此外，即使對于能夠妊娠的夫婦，它也提供了一個(gè)對于后期生殖健康終點(diǎn)事件影響的觀察機(jī)會。對男性進(jìn)行DEFB126測試和診斷很容易，有著重要的臨床意義，為治療攜帶DEFB變異基因的男性提供了可能，這是生殖健康轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的一項(xiàng)里程碑成果。

該項(xiàng)研究成果發(fā)表在7月20日的《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上并被重點(diǎn)推薦。