昨天，全國首屆罕見病患者聯(lián)誼會在京舉辦，來自全國各地近60名各類罕見病患者及其家屬參加了聯(lián)誼。他們中有些人看起來與正常人無異，但如果不用藥的話，他們將承受生長遲緩、骨骼病變等一系列病痛，但動輒每年上百萬的治療費讓普通患者根本無力治療。

目前，中華慈善總會正在通過調(diào)研、人大代表在兩會上提交議案等方式，以推動我國將罕見病患者的治療納入到醫(yī)療保險中。

患者舞臺獻才藝

昨天下午，小男孩劉云(化名)穿著跆拳道服，上場表演了“男兒當自強”的武術。劉云身高與五六歲孩子差不多，但他實際已經(jīng)10歲了。他的媽媽孟女士今年帶孩子到北京協(xié)和醫(yī)院看病時，才得知孩子患的是一種罕見病——粘多糖病，這種病會讓患者發(fā)育遲緩，并伴隨心肌病、角膜混濁、智力遲鈍等病癥。

百名受援助患者停藥

資料顯示，目前全球已確認的罕見病有5000—6000種，按照世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病的發(fā)病率在0.65%至1%之間，按照該比例，我國各類罕見病患者至少有上千萬。劉云所患的粘多糖病正是其中一種。

中華慈善總會副秘書長、中華慈善總會罕見病救助辦公室主任麻貴林介紹，罕見病發(fā)病率極低，一直不被社會各界重視。由于罕見病藥物開發(fā)生產(chǎn)風險大、費用昂貴，目前國內(nèi)對罕見疾病的研究、治療都很少。

麻貴林介紹，中華慈善總會罕見病救助辦公室只是針對其中的戈謝病患者免費提供藥物。這些藥物由美國一家公司捐助，每年提供約2億元的藥物，由中華慈善總會免費發(fā)放。現(xiàn)在我國約有200名被確診的戈謝病患者，該公司提供的藥物援助了130多人。

但去年該公司因生產(chǎn)出現(xiàn)困境，暫停供應藥物捐助，“從去年到現(xiàn)在，很多患者不得不停藥了?！薄叭绻麤]有藥，等待患者的只有死亡?！甭橘F林說。

將促罕見病納入醫(yī)保

據(jù)介紹，治療戈謝病患者的藥物為注射型，目前雖已通過審批進入中國，但一支藥劑的市場價格約在20000元，而每名患者每周至少要使用一至兩支藥劑，每年的醫(yī)藥費就得一兩百萬，普通人根本承受不起。

記者昨天從該公司中國區(qū)負責人處獲悉，目前部分患者的藥物提供已經(jīng)恢復正常，今年年底到明年公司的生產(chǎn)線全部恢復后，130多名戈謝病患者也有望都能繼續(xù)獲得藥物。但麻貴林認為，光靠企業(yè)救助患者太不保險了。去年慈善總會通過人大代表在兩會上提交了罕見病的議案，現(xiàn)在罕見病救助辦公室也正在開展相關調(diào)研，希望讓人大代表、政協(xié)委員在今年兩會上再次提交，推動國家盡快把罕見病的治療納入醫(yī)保。