近日記者在2015年第四屆中國罕見病高峰論壇上獲悉，全球已知罕見病種類達7000種，中國已發(fā)現(xiàn)病種為5781種，但在全球可用的378種有效罕見病用藥中，中國僅有不到100種(適應癥92種)。

北京大學醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文根據(jù)其相關(guān)課題研究進展提示，我國針對罕見病的診斷技術(shù)已經(jīng)比較成熟，當下急需建立罕見病緊急注冊通道，采取成熟一個、納入一個的辦法，再逐步從立法層面完善。

鼓勵本土仿制 提倡跨國合作開發(fā)

與會專家提出，由于我國自主研發(fā)能力有限，加大罕見病仿制藥的生產(chǎn)或能緩解臨床急需，同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授更是指出，臨床對罕見病藥物的急需程度迫在眉睫，仿制藥的生產(chǎn)也需3～5年，這對罕見病患來說，已經(jīng)失去了最寶貴的治療時間。

罕見病藥物短缺問題并不只在中國存在，美國也僅有不足20個藥是通過罕見病特殊開發(fā)被批準。從近年來我國出臺的法規(guī)政策來看，確實在鼓勵本土企業(yè)加快仿制專利快到期的罕見病原研藥，但總體上傾向于進行仿制的企業(yè)并不多。

“雖然很多國家的法律條例明確規(guī)定了延長罕見病研發(fā)的藥物專利期，但同時WHO對于罕見病、艾滋病等專利沒有到期的治療藥物原則上也是鼓勵企業(yè)先進行仿制研發(fā)，以便更快惠及罕見病患。”段濤表示。

隨著中國國際經(jīng)濟地位的快速提升，引進進口藥的價格也是不菲。以某種臨床常用罕見病藥物為例，30片價格中國定價8800元，中國臺灣地區(qū)折合人民幣為5500元，美國則為5900元。另從報銷比例來看，中國多數(shù)罕見病還未被覆蓋。

段濤建議，當前局勢下，對于罕見病的治療，中國藥企完全可以探索與印度合作開發(fā)的模式，將印度已經(jīng)仿制好的藥物給中國的臨床患者使用，較好地避開國際上對于藥物專利期保護的屏障。他認為，這種做法也不僅限于罕見病用藥。

“無論是仿制藥還是原研藥，由于在已發(fā)現(xiàn)的罕見病中約80%由遺傳缺陷引起，所以從藥物的臨床使用情況來看，雖然有專為中國患者設計的藥物最佳，但那些沒有經(jīng)過中國藥物臨床試驗的藥物也不存在太大的種族差異化。”上述專家表示。

診斷技術(shù)相對成熟 自主藥研需努力

罕見病發(fā)展中心主任黃如方坦言，全球范圍內(nèi)，約50%的罕見病在出生時或兒童期即可發(fā)病，病情常常進展迅速，因此，早期發(fā)現(xiàn)和診斷極為重要?；蛟\斷就是目前最有效、最有潛力的罕見病診斷方法之一。

基因檢測技術(shù)不但能夠驗證疾病的臨床診斷，為患者提供準確的遺傳咨詢服務，還能用于致病基因攜帶者的檢測與產(chǎn)前診斷。“結(jié)合現(xiàn)階段的臨床應用情況，中國基因檢測技術(shù)已走在世界前列，檢測費用不斷下降，甚至已降至1000元/人。”華大基因前首席運營官尹燁指出。

史錄文表示，雖然中國在臨床上已經(jīng)可以較為快速地檢測出罕見病，但遺憾的是，由于罕見病患病率極低，用藥缺少商業(yè)利潤，至今為止，我國幾乎沒有一種自主研制生產(chǎn)的孤兒藥上市。

上世紀80年代以來，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)相繼制定了罕見病相關(guān)法案，在審批通道、減稅、市場獨占期等方面為孤兒藥研發(fā)開道。全球至少有40多個國家和地區(qū)通過了孤兒藥相關(guān)法案。“雖然中國從1999年開始在一些相關(guān)的法規(guī)中提到了罕見病藥品的注冊、臨床試驗和審批管理，但還缺乏具體的操作細節(jié)。2007年版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病的臨床試驗和審批有兩條優(yōu)惠措施，但依然沒給出罕見病的具體定義或范圍。中國的相關(guān)醫(yī)學專家、研究機構(gòu)以及政府科研部門很難進行系統(tǒng)科研，使得我們對于罕見病的醫(yī)學研究和藥物研發(fā)水平還處在較低水平，很多患者還不能得到明確的診斷、長期被誤診或漏診，藥物可及性低。”史錄文指出。

針對我國罕見病藥研現(xiàn)狀，會上專家建議，一是應盡快實施罕見病“清單制”界定，繞開對發(fā)病率的考據(jù)，發(fā)現(xiàn)一種就納入一種，并設立統(tǒng)一的救助機制、報銷政策等。二是設立孤兒藥緊急通道。現(xiàn)階段我國對一些臨床急需的藥品實施特殊審評，但可能某種藥僅適合幾位罕見病患者，國家應該建立緊急通道，讓適宜的藥更快進入中國，以便救治患者。三是成立專門的管理部門，由專門的部門來統(tǒng)籌，多部門協(xié)調(diào)解決罕見病及孤兒藥問題，發(fā)揮更多的社會民間組織的作用。四是積極鼓勵罕見病的基礎研究及相關(guān)創(chuàng)新藥研，一旦罕見病發(fā)生的根源找到，會使全人類的健康有更大的獲益。