如果你是年齡介于30-50歲的女性，發(fā)現(xiàn)自己突然視力下降、下肢麻木無力，那你要警惕自己有可能患了一種叫視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的罕見病。

曲折的確診之路

李女士今年47歲，在一座北方小城的銀行擔(dān)任客戶經(jīng)理，丈夫疼愛，女兒孝順，一家三口日子過得美滿幸福。然而從2022年9月起，李女士發(fā)現(xiàn)自己的身體出了些狀況，先是感到臉有些麻，一周后還逐漸出現(xiàn)打嗝不停、身體抽搐的癥狀，嚴(yán)重時整夜難眠。

在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，李女士先后被診斷為腦梗和胃病，經(jīng)過用藥治療后，李女士的病情雖有所好轉(zhuǎn)，但卻反復(fù)發(fā)作，并且每次發(fā)作的癥狀都比前一次更嚴(yán)重。

2022年10月初，在家人的陪同下，李女士來到女兒平時工作所在地杭州，住進了浙江大學(xué)第一醫(yī)院急診科。入院時，李女士半邊身體無力，站立時腿軟發(fā)麻，一吃飯就會吐，當(dāng)時醫(yī)生診斷為延髓腦梗，經(jīng)過7天治療后，李女士的身體逐漸好轉(zhuǎn)，并轉(zhuǎn)入了康復(fù)科。

但好景不長，沒過幾天，李女士再次復(fù)發(fā)，先是身體右半身感到疲軟，隨后視力模糊，看東西有重影。這次復(fù)發(fā)的癥狀比之前任何一次都更嚴(yán)重，李女士甚至在ICU住了19天。然而，直到此時，李女士依然沒有得到確診，沒有人確切知道讓她反復(fù)發(fā)作的病因到底是什么。

李女士的遭遇，恰恰是罕見病患者“確診難”的真實寫照。

罕見病病狀復(fù)雜，涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚等多個學(xué)科，且患病人群分散，不僅普通民眾對罕見病了解甚少，醫(yī)務(wù)人員同樣欠缺對罕見病的認知，這就導(dǎo)致了罕見病的誤診率高且難以確診。2020年一項研究顯示，國內(nèi)罕見病患者平均診斷時間在4年以上，超過2/3的患者經(jīng)歷誤診。

即便是同一種罕見病，不同的患者所展現(xiàn)出來的癥狀也不盡相同，這無形中加大了確診的難度。據(jù)李女士的主治醫(yī)生介紹，由于她始終沒有出現(xiàn)視神經(jīng)和脊髓的癥狀，所以醫(yī)生很難在第一時間想到是視神經(jīng)脊髓炎，后來在對李女士的病情進行復(fù)盤，結(jié)合反復(fù)復(fù)發(fā)的情況，醫(yī)生才猜測李女士可能是患上了中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫性的疾病。

最終，經(jīng)過AQP4抗體檢查，李女士被確診為一種名為視神經(jīng)脊髓炎（NMO）的罕見病。

預(yù)防復(fù)發(fā)是一場漫長的戰(zhàn)斗

確診只是應(yīng)對疾病的第一步，李女士與視神經(jīng)脊髓炎的戰(zhàn)斗才剛剛開始，這注定是一場持久戰(zhàn)。由于視神經(jīng)脊髓炎是伴隨終身的慢性疾病，需要堅持長程治療，在此期間，預(yù)防復(fù)發(fā)是整個長程治療的關(guān)鍵。

復(fù)發(fā)，反復(fù)復(fù)發(fā)，是懸在所有視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者頭頂?shù)囊话?ldquo;達摩克里斯之劍”。90%為復(fù)發(fā)病程，其中40%～60%在1年內(nèi)復(fù)發(fā)，約90%在3年內(nèi)復(fù)發(fā)[1]。而且，這種復(fù)發(fā)是難以預(yù)估的，時間間隔可以是幾天、幾周、幾個月甚至幾年。在一些嚴(yán)重的病例中，復(fù)發(fā)后將無法恢復(fù)，導(dǎo)致永久性殘疾。

幸運的是，隨著我國治療NMOSD的首款抗CD19單抗昕越®（伊奈利珠單抗注射液）于2022年3月獲批上市及2023年3月被正式納入國家醫(yī)保目錄，我國近50000名NMOSD患者有望從擔(dān)心復(fù)發(fā)的恐懼中解放出來，回歸正常生活。根據(jù)N-MOmentum臨床試驗結(jié)果，與安慰劑治療組相比，接受伊奈利珠單抗治療的161名抗AQP4抗體陽性患者的NMOSD復(fù)發(fā)風(fēng)險降低了77%[2]。

在李女士被確診為視神經(jīng)脊髓炎后不久，她的丈夫就從央視的新聞里看到了伊奈利珠單抗被納入國家醫(yī)保的消息，這個好消息成為照進這個飽受病魔摧殘的家庭的一道亮光，并最終促成了李女士接受伊奈利珠單抗治療的決定。

通過醫(yī)生的悉心治療，李女士已成功脫離ICU病房，從最嚴(yán)重的四肢癱瘓、需要氣管插管，到現(xiàn)在基本可以走路、正常進行康復(fù)訓(xùn)練。值得一提的是，與以往的治療藥物相比，伊奈利珠單抗在使用過程中不會導(dǎo)致明顯不適，也更容易為患者所接受。

對于像李女士這樣的NMOSD患者，醫(yī)生建議及早就醫(yī)，可通過長期使用單抗藥物，大幅降低其后期復(fù)發(fā)的風(fēng)險；只要用藥治療得當(dāng)，這類患者回歸正常生活將不再是奢望。

[1]中國免疫學(xué)神經(jīng)免疫分會. 《中國視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南》[J]. 中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志, 2021, 28(6): 423-436.

[2]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-therapy-rare-disease-affecting-optic-nerve-spinal-cord

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